陈 宇，邱 奥，张梓鹏，都鹤鹤，白俊艳，王贵江，罗文学，倪俊卿，李 凯，丁向东*

(1.河南科技大学动物科技学院，洛阳 471000； 2.中国农业大学动物科学技术学院畜禽育种国家工程实验室 农业农村部动物遗传育种与繁殖重点实验室，北京 100193；3.河北省畜牧良种工作总站，石家庄 050061； 4.河南省畜牧总站，郑州 450008)

单核苷酸多态性(snp)是基因组上最常见的一种遗传变异，是由单个核苷酸突变引起，占所有已知多态性的90%以上，广泛存在于基因组中。其具有密度高、分布范围广、遗传稳定、分型简单、可自动化检测等优点，被认为是目前最佳的分子标记。已广泛应用于全基因组关联分析(genome-wide association study)和基因组选择(genomic selection)等遗传分析和育种应用。尤其是基因组选择，高通量基因型检测是其实施的前提，正是由于2006年高通量snp芯片的推出，基因组选择才正式应用于育种实践。snp芯片标记密度对基因组选择准确性十分重要，然而高密度snp芯片在大群体上的应用成本很高，为了降低成本，低密度snp芯片应运而生，可通过基因型填充将其填充至高密度snp芯片甚至测序数据，兼顾基因型检测成本和分子育种效率。在基因组选择育种实践中,通过基因型填充技术，能有效地将低密度芯片填充到高密度水平，并保持相当高的填充准确率，不影响基因组选择准确性，从而大大提高了低密度芯片的使用价值和育种效果。

基因型填充技术就是利用已有的分型信息对实际未分型的位点进行基因型预测。目前，已经发展了很多基因型填充方法。根据是否利用家系信息分为两种，一种是利用群体连锁不平衡信息构建单倍型，相应的软件有famhap、fastphase、impute2、beagle、p 等；另一种是利用系谱信息和标记连锁信息构建单倍型，相应的软件有find-hap、fimpute、alphaimpute、pedimpute等。其中beagle主要利用隐性马尔科夫链技术，填充准确性高，应用广泛。本试验使用beagle 4.1软件进行填充。

液相芯片是继凝胶电泳、荧光检测、固相芯片之后的新型分子检测技术，该技术基于靶向测序基因型检测(gbts)技术，因其能够使目标探针与靶向序列互补结合从而进行定点捕获，且能够在液相中同时快速完成成千上万个探针杂交反应的试剂盒，形象称之为液相芯片。与传统的基因型检测技术和固相芯片相比，液相芯片具有平台广适性、标记灵活性、检测高效性、信息可加性、支撑便捷性和应用广谱性等优点，具有广阔的应用前景。中国农业大学先后开发了猪低密度snp芯片(专利号：zl201711190317.6)和猪50k液相芯片(专利申请号：202110359470.7)，用于猪性状遗传解析和基因组选择。虽然从低密度snp填充至高密度的研究很多，但主要以固相芯片为主，目前液相芯片基因型填充的研究并不多见。为此本研究利用中国农业大学开发的猪10k和50k液相芯片，研究液相芯片从10k到50k的基因型填充效果，为其他畜禽相关研究提供借鉴。

本研究中3 761头猪只均来自河北大好河山养猪科技有限公司的健康大白群体，出生日期在2018—2021年间，日龄160 d左右，体重110 kg左右，采全血后，使用由中国农业大学开发的液相50k芯片(包含52 000个snps标记)进行基因型测定。

采用 p 软件对所有个体基因型数据进行质量控制，剔除性染色体和位置未知的位点及位点检出率(call rate)