【摘 要】 人类y染色体str基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。
本文就y染色体str基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述，为y染色体str基因座在法医学中的应用进行
有益的探索。
【关键词】y染色体；短串联重复序列(str)；法医学
【中图分类号】d919．2；q75
【文献标识码】b
【文章编号】1007—9297(2005)01—0062—04
the research development in y chromosome str loci．chen shuai-fen ，yuan li2,ye jt ．1．chinese pepole s
public security university beo'ing looo3& 2．beijing institute of forensic medicine &science beijing]00040；3．institute of
forensic science ministry ofpublic securitypeople s republic ofchinabeijing100038
【abstract】，r}1is paper reviews the correlative theory and research development of human y chromosome str loci in
forensic medicine application． the aim of this article lies in expanding the application range and exerting the unique advan—
tages of y chromosome as a genetic marker．th erefore this study has important theoretical and practical significance．
【key words】y—chromosome；short tandem repeats(str)；forensic medicine
人类y染色体属于性染色体，正常男性拥有y
染色体，女性没有。y染色体除拟常染色区(pseu—
doautosoma]region)#b．在遗传过程中不与染色体发生
重组，且序列结构特征能稳定地由父亲传给儿子并为
男性所特有，呈父系遗传。因此，对于y染色体str f
short tandem repeat)基因座多态性研究可为法医学
个体识别和亲权鉴定提供新的手段，在诸如父系家族
的亲权鉴定、混合斑男性成分的检测、不同男性个体
混合物的分析、无名男尸的身源确定、追溯父系迁移
历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用
价值。本文就y染色体str基因座的相关理论和研
究动态等进行了综合评述．为y染色体str基因座
在法医学中的应用进行有益的探索
一
、y染色体str基因座的研究历史及现状
早在1976年cooke h等_lj就首先报道了存在于
人类y染色体上的串联重复序列．为人类遗传学和
法医学的研究开辟了一条新途径 1992年roewer l
等[21和1994年mathias n等31最早报道y染色体
str基因座的高信息含量，人们开始探索其在法医学
亲权鉴定中的应用，但由于种种原因．进展缓慢 到上
个世纪90年代前期，只有5个str f即ycai／ii／iii，
dys19，dxys156x )被详细地描述，且其中只有
dys19被用于法医学，并被部分实验室列入法医常规
检验项目。1997年kayser m等[41对已发现的y染色
体str的多态性进行了较为全面的研究和检测．为
其在法庭科学方面的应用奠定了基础。国内郑秀芬等
[51也对一些y—str基因座进行了描述。从此．对y一染
色体str基因座在法医学中的应用研究逐渐开展，
越来越多的y染色体str基因座被开发和利用
到目前为止，经一系列文献或报道等形式确认并
命名的y—str基因座已有228个[ 表1列出了已
被文献确认并命名的228个y染色体str基因座的
发现情况。其中dy$393和dy$395．dys460和y—
gata—a7．1．dy$461和y—gata—a7．2．dy$437和
dys457是同一基因座重复命名。dys394引物序列虽
改变．但与dys19扩增的是同一基因座，增加了一些
at重复序歹0。dys384．y—gata—a8。y—gata—a4
3个基因座可以同时扩增男性和女性dna．不是y染
色体特异的str：[7,8／dxys156基因座严格来讲也不
是y染色体特异的str，一对引物可以同时扩增x
染色体与y染色体的特异区域。同其中欧洲y染色体
分型学会建立的“最小的单倍型”(minimal haplo—
i作者简介】陈帅锋(1979一)，男，河南禹州市人，中国人民公安大学在读硕士研究生，主要从事法医遗传学研究。
tel+86—10—83342718 e—mail：doctorpolice@163．com
( 基因座扩增产物为多条带的，这里计为一个基因座
法律与医学杂志2005年第12卷(第1期)
types．mill)和“扩展的单倍型”(extended haplo·
types)由以下y—str基因座组成：dys19，dys385m
b，dys389i，dys389ii，dys390，dys391，dys392，
· 63 ·
dys393和ycaii基因座。这些y—str基因座已作为
普通的基因座进入了欧洲中央dna数据库。01
在已发现的y—str基因座中，存在有2，3，4，5或
表1 已被文献确认并命名的228个y染色体str基因座的发现历史一览表
6核苷酸序列的重复主型。同常染色体一样，4核苷酸
序列基因座是y—str基因座最常见的基因座．也是法
医分析最常用的基因座。大部分y—str基因座一对引
物的扩增产物为一条带，但部分基因座在y染色体上
有重复拷贝，扩增产物为一条或两条带(如dys385，
ycai，ycaii，ycaiii，dyf371，dys459)。dys385【 01
基因座的引物有两个结合部位．可以扩增出两个大小
不同的等位基因片段，但是这两个区的扩增片段大小
互相交叉．相互间无法区分，无法确定基因座的基因分
型．必须按单倍型处理．等位基因间用“一”隔开。
dys389[1q基因座的5’端均含有一个共同的固定序
列，使一个pcr引物有两个退火结合部位，可以扩增
出两个大小不同的片段，因此，可将dys389基因座
分为dy$389i和dy$389ii基因座。dys464基因座
有4个独立的拷贝位于y染色体长臂非重组区，是
daz基因的一部分。dys464可以产生1～4条带，171这
些基因座在判断混合斑男性个数时应特别注意。这些
具有多拷贝的基因座，一对引物可以扩出多个等位基
因，得到许多组合的等位基因，使得单基因座的变异度
达到很高。但与常染色体str相比，单个y—str基因
座的多态性也较常染色体相对较低，变异度高的基因
座相对较少。
另外，与常染色体str相比，y—str更经常发生
“无效等位基因”或多个等位基因。santos等⋯】报道一
对父子dys19基因座有3个等位基因：kayser等
发现有两个个体dys19基因座双等位基因，1个个体
dys390基因座双等位基因．1个个体dys385基因座
3等位基因。据vogel[·2】报道，y染色体str常出现沉
默基因以及多拷贝基因，可能与y染色体的特殊结构
有关。细胞发生学研究发现y染色体长臂上的异染色
质长度经常波动，可能是由于有丝分裂时缺乏配对染
色体，姊妹染色单体上重复dna交换频率增加，引起
str基因座缺失或拷贝增加。
二、y染色体str基因座的命名原则
y染色体特异str基因座的等位基因按国际法
医血液遗传学会dna委员会(dna commission of the
isfh11994年推荐的原则命名，[131并于1996年在柏林
召开了第一届y染色体str分型的学术会议，统一
了y—str基因座的命名原则，用可变重复序列的数
目命名y—str基因座等位基因。对暂时还没有完全
测出等位基因序列的或还没有确定等位基因长度的
那些y—str基因座，可直接用等位基因的长度命名，
或用简单的数字以序号表示，以观察到的最短的等位
基因命名为等位基因1。随着y—str研究和应用的迅
速发展，2001年国际法医遗传学会dna委员会对
y—str的命名、等位基因标准的应用、群体遗传学以
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及报告方法等又提出了一些原则与建议，_14]该方案以
常染色体str的命名方案为基础，结合y染色体的
特点，从而使y染色体的命名既符合常规，又突出了
y染色体的特点，是学者们能普遍接受的